パーキンソン病や筋ジストロフィーなど治療困難とされる「指定難病」の中には、認知症と似たような症状が見られる病気も存在します。遺伝性疾患である「ハンチントン病」もその一つで、末期になると24時間体制での手厚い介護が必要となる可能性が高いです。今回は、ハンチントン病の病因や主な症状などについて解説します。

【監修者】
伊藤メディカルクリニック院長　伊藤 幹彦医師

東京医科大学卒業後、東京医科大学第2外科（心臓血管外科）入局。東京医科大学八王子医療センター心臓血管外科や東京警察病院外科医長などを経歴し、現在は伊藤メディカルクリニックの院長を務める。これまでの術者としての経験をもとに、全身管理の大切さをモットーとし、健康維持への貢献を目指している。

ハンチントン病は遺伝による病気

ハンチントン病は遺伝性の神経変性疾患です。親から子へ、子から孫へと遺伝子が引き継がれてゆく段階で大脳基底核や大脳皮質に委縮が起こり、舞踏運動や精神症状、行動異常、認知障害などが見られるようになります。舞踏運動とは、自分の意思とは無関係に手の震えや体の揺さぶりが起こる状態を指しますが、これはハンチントン病患者の代表的な初期症状の一つです。ハンチントン病という病名は、アメリカ人医師のジョージ・ハンチントンが1872 年に国内で診察した遺伝性舞踏病の症例について記載したことに由来しています。

第4染色体の中にある遺伝子「ハンチンチン（IT15）」は、3種類の核酸の繰り返し配列がありますが、この核酸配列の一部が異常に長く繰り返されることによってハンチントン病が発症することがわかっています。また、アメリカで初めて症例が確認されたことからもわかるように、欧米諸国での発症率が比較的高く、10万人に5人程度の確率で発症しているのです。一方、日本では100万人に5人程度であり、欧米諸国と比べてもその発症率は10分の1程度と、極めて稀な病気と言えます。

遺伝性の病気のため、他者との接触や空気感染など外的要因で病気が発症することはありません。しかし、両親のどちらかがハンチントン病の場合、その子どもが罹患する可能性があります。優性遺伝と劣性遺伝の組み合わせ（AA、Aa、aa）によるので、単純に言えば、子どもは50％の確率で発症することになるのです。また厄介なことに、子どもや孫など後の世代になるほど重症化する傾向があると言われています。

発症の平均年齢は30代ですが、10代（若年性）や60歳以上の高齢でも発症することもあります。60歳以上で発症する患者は全体の10％程度と見られており、また発症に性差がないことも報告されています。

ハンチントン病と認知症の類似性

初めに紹介したとおり、代表的な舞踏運動以外にもさまざまな精神症状に見舞われることがあるため、認知症と類似している点も多いのです。

ハンチントン病の特徴として、一般的なアルツハイマー患者にありがちな物忘れや記憶障害はあまり見られないのですが、理解・判断能力や物事を手順どおりに計画・実行する能力が害される傾向にあります。合わせて怒りっぽくなる、疑い深くなるなど人格の変化や異常行動が見られるようになるとも言われているのです。こういった周辺症状も認知症患者にありがちなため、遺伝的要因が不明確な場合、認知症と混同されてしまう可能性が高いといえます。

また運動症状についても、足が小刻みになり歩行困難そして転倒しやすくなる症状や、手の震えにより箸を持てなくなる、字が書けなくなるといった症状も見られるようになります。こういった症状もパーキンソン病などと類似していることから、診断を誤ればハンチントン病の発見が遅れることもあるのです。

ハンチントン病の診断

ハンチントン病は大脳に委縮が見られることから、CTやMRIなどの画像検査が必要です。脳が委縮するほかの病因も排除できないため、繰り返しになりますが、家族（先祖）の病歴も大変重要になります。自分の両親や先祖がこれまでにどのような病気にかかったのか。診察時や検査時に正確な情報を伝え、医師が最終診断を下すことになります。

ハンチントン病に治療法はあるのか？

難病に指定されていることからもわかるように、ハンチントン病には的確な治療法が存在しません。しかし、投薬によって症状を遅らせることは可能です。

舞踏運動の症状を抑える治療薬やドーパミンの分泌を抑える向精神薬などが処方されていますが、いずれも体への負担も高く副作用もあるため、医師の適切な指導を厳守して摂取する必要があります。

ハンチントン病の平均罹患期間は、個人差はあるものの平均10～20年程度で、アルツハイマー型認知症などと同様、最終的には死に至ります。具体的には、運動機能の低下による転倒からの外傷や、嚥下障害による窒息死などがあります。また、精神疾患からうつ症状に陥り自殺するケースも少なからずあるようです。

少しでも舞踏運動が見られたら医師の診察を

ハンチントン病は症状が悪化すると、最終的には寝たきりの状態となります。この場合、重度の要介護高齢者と同じような手厚い24時間体制でのケアが求められますが、症例の多い欧米諸国とは異なり、日本ではホスピスケアも充実していないことから、ハンチントン病と診断されたときにはパニックに陥るかもしれません。しかし、病院や在宅治療でも、家族の寄り添う姿勢があれば、患者本人もきっと安心して余生を送ることができるでしょう。少しでも舞踏運動の症状が見られるようなら、できるだけ早期に病院へ行き医師の診断を受けることが重要です。

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